viernes, 18 de abril de 2014

«Los avances en síndrome de Down abren una ventana a la esperanza»



Las líneas terapéuticas persiguen corregir el efecto sobre el cerebro del exceso de proteínas que provoca la trisomía




El pasado 21 de marzo se celebró el día mundial del Síndrome de Down, una alteración genética originada por una copia extra del cromosoma 21 o un fragmento del mismo. En total, unos 300 genes de más que provocan discapacidad intelectual y en ocasiones cardiopatías, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas. Cada vez se avanza más en el conocimiento de esta alteración genética que afecta a más de 30.000 personas en España. Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia, lleva a cabo una destacada investigación que ha permitido determinar el impacto del exceso de la dosis del gen Dyrk1A, uno de los candidatos principales para explicar las alteraciones cognitivas durante desarrollo y de la neurodegeneración asociada a la edad.

-¿Qué ha aportado este descubrimiento?

-Nos ha permitido diseñar nuevas estrategias terapéuticas para

EL SECRETO DEL TRISOMA 21


Vanessa, Sergio y Jesús (i-d), preparan un café especial dentro del curso de barista que organizó la asociación Down Compostela. (Efe)

Dos gemelos desvelan la clave genética del síndrome de Down (uno lo tiene el otro no)


A pesar de las numerosas investigaciones que se han realizado hasta la fecha, el mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados el síndrome de Down sigue sin entenderse por completo.
La hipótesis del desequilibrio de la dosis génica (gene dosage disequilibrium en inglés) postula que la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir en la expresión de otros genes en el genoma. Este material genético extra puede
interrumpir el proceso de descodificación de la información en los genes y

miércoles, 16 de abril de 2014

Michio Kaku: 'El mapa del cerebro nos hará inmortales'



Michio Kaku dice que quería ser físico para investigar el origen del universo desde que hacía experimentos de niño en el garaje de su casa en California. También jugaba a intentar leer la mente de los demás. No logró practicar la telepatía, pero en su nuevo libro, El futuro de nuestra mente (Debate), el profesor, teórico y divulgador cuenta la historia de los colegas que lo están consiguiendo.

  ¿Por qué este libro ahora?
Hemos aprendido más sobre el cerebro en los últimos 10 años que en toda la historia de la humanidad. Ahora existe la telepatía, podemos